脊髓性肌肉萎縮症（SMA）過去被視為一個挑戰生命功能的疾病，但隨著多元療法的問世，SMA的治療目標已從「延緩惡化」轉向「改善功能」。林口長庚紀念醫院罕見疾病照護服務團隊近六年來，已服務桃竹苗地區近800位罕病個案，提供全方位的支持。林口長庚紀念醫院兒童神經內科主任林光麟醫師強調，團隊透過「四大面向」服務，構建主動、有愛的照護網絡。
▲林口長庚兒童神經內科主任林光麟主任指出林口長庚罕病照護計畫，涵蓋心理、生育、照護、資源四大面向
罕病中心四大面向：從「心」到「家」的全人支持
林口長庚兒童神經內科主任林光麟主任指出，隨著醫學進步，罕病診斷人數持續上升，但單純的醫療行為已無法滿足病患及其家庭的需求。林光麟主任說明，每一個罕病病種的數量雖然不多，但各式各樣的罕病加總起來，需要被照顧的群體其實非常龐大。林口長庚罕病照護計畫因此圍繞「心理支持、生育關懷、照護諮詢與社會資源」這四大面向展開。
在心理支持方面，團隊會透過個管師的電話訪談、家庭訪視，並進行問卷篩檢，主動找出高風險的病患與家屬。一旦確認，就會立即轉介至心理、精神科或心智科門診，確保心理支持的持續性與有效性。針對SMA等基因疾病，中心則提供專業的生育關懷，協助家庭成員了解疾病的遺傳模式，並進行生育規劃與篩檢。
▲林口長庚紀念醫院兒童神經內科周怡君醫師呼籲堅持治療維持原有肌力
SMA跨年齡照護 復健強度與功能維持是關鍵
林口長庚紀念醫院兒童神經內科周怡君醫師針對SMA影響不同年齡層的表現和照護重點進行了深入分析。周怡君醫師指出，兒童期由於還在成長期，除了吞嚥、呼吸道照護需特別留意，復健強度也最強。兒童期的目標是配合早療系統，以「期待自己有一天可以走路」為最高目標。
然而，到了青少年到成人期，照護重點則轉向維持關節穩定、預防關節攣縮。此階段最需要注意的併發症是呼吸功能，必須定期進行呼吸檢測，一旦有需要就要與胸腔科聯繫，及早使用呼吸器。周怡君醫師強調，由於成人期不像兒童有完善的早療團隊，因此病友需要學習居家復健，與復健老師討論出最合適的強度，以維持現有功能甚至爭取微幅提升。
及早診斷及早用藥 保留最大運動神經元
周怡君醫師強調，「及早就醫、及早治療」是扭轉病情的關鍵。醫師分享了臨床上的成功經驗，一位大學生病友，雖然在20歲才開始治療，但靠著藥物與持續的努力，手指功能有所提升，現在抓錢幣的速度增加，甚至能抓到第二個錢幣。這位病友能夠繼續完成學業，並保持正向生活，醫療團隊將其視為楷模。
周怡君醫師以此為例，鼓勵所有病友：「年齡不是問題，發病多久也不是問題，只要有治療，就有努力的空間」。周怡君醫師特別指出，即使在很精細的計算下，病友在治療早期就能看到分數進步，但病友自己通常會在堅持治療一年以後，才會明顯感覺到功能有所提升。因此，周怡君醫師鼓勵所有病友應該積極地回到醫療團隊，重新審視自己的病情，並與醫師溝通出最適合自己的治療方案。現今SMA在多元藥物治療的支持下，病友應該要改變心情、積極地接受治療並堅持下去，因為「有藥物其實就有希望」。
