龐貝氏症雖為罕見遺傳疾病，但目前尚未納入公費新生兒篩檢，臨床上仍可能出現因延誤檢查而錯過黃金治療期的情形。醫師指出，該病雖有治療方式，但若未及早發現，可能出現嚴重併發症，其中嬰兒型（IOPD）病童多來不及長大，而若能在出生後即診斷並安排用藥，患者則有機會順利成長，並維持較佳的生活與發展狀態。另對於可透過早期診斷介入治療的疾病，是否納入公費篩檢，也逐漸成為影響整體照護成效的重要政策議題，隨著4月15日「龐貝氏症日」到來，醫師與病友團體共同呼籲政府，應將該病納入公費篩檢項目，以減少延誤治療風險。
酵素缺乏致肌肉與心臟受損 嬰兒型恐2歲前過世
台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，龐貝氏症是因第17對染色體基因突變，導致體內缺乏分解肝醣的酵素，肝醣無法正常分解後會堆積於肌肉與心臟，進而造成肌肉無力與心臟肥大。她依約20年來的臨床觀察表示，嬰兒型患者多在1至2歲前因心肺衰竭過世，而晚發型（LOPD）患者則可能延至青少年甚至成年後才被診斷，存活時間則相對較長。
▲台大醫院基因醫學部主任簡穎秀醫師說明龐貝氏症的成因與臨床表現。
臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任楊佳鳳補充，該病屬於體染色體隱性遺傳，父母若為帶原者，子女約有四分之一機率發病，其中嬰兒型因酵素幾乎完全缺乏，病程進展快且症狀嚴重；晚發型則因仍保有部分酵素活性，發病較晚，但易被忽略，臨床上常見患者兒童時期出現體能較差或爬樓梯困難等情形，卻未即時就醫，甚至被誤認為運動傷害或體力不佳，直到呼吸衰竭才確診。
新生兒篩仍為自費 醫提3點問題應留意
台灣自2005年起推動龐貝氏症新生兒篩檢，並建立快速診斷與治療流程，目前針對疑似個案平均約6小時內可確診，約9.7天即可啟動治療，相關流程效率在國際間具一定水準，不過簡穎秀醫師表示，目前該項篩檢仍屬自費，臨床觀察顯示，延誤原因主要與資訊不足、費用考量及保險因素等有關。
台灣龐貝氏症協會理事長許耀文表示，曾有家長因投保考量，將篩檢時間延後至出生30天後，但部分孩子可能在此之前即已發病，「有些孩子甚至等不到30天就過世。」他認為此情況反映延誤診斷可能帶來的風險，並呼籲政府加速將篩檢納入公費體系。楊佳鳳醫師也說，目前美國、日本與韓國等國家已將龐貝氏症納入新生兒篩檢，或正評估推行，顯示早期診斷已成國際趨勢。
▲臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任楊佳鳳醫師說明龐貝氏症及早診斷的重要性。
第二代藥物納入治療選項 早期介入影響預後
另據相關統計，健保自2005年起給付第一代酵素治療後，嬰兒型患者的存活情形相較過去已有提升；2023年起第二代藥物納入給付後，根據臨床觀察，其在藥物吸收效率與肝醣清除表現上，與過往治療方式呈現不同特性。相較過去第一代治療多著重於延長存活，近年治療策略也逐漸關注患者長期功能維持與成長發展。
簡穎秀醫師指出，過去多在出現症狀後才開始治療，患者肌肉功能往往已受到一定程度影響，隨著新生兒篩檢推動，若能在出生後即診斷並用藥，整體臨床表現相對穩定。她進一步表示，臨床觀察發現，部分在新生兒時期即接受治療的個案，在身高、體重及運動功能方面與一般孩童差異不大，且隨著長期追蹤，心臟與肌肉功能也逐步改善，成長過程中可參與日常活動與運動，生活功能表現相對穩定。也有相關案例顯示，早期介入對預後具有一定影響，若延誤診斷，即使後續治療，部分功能損傷仍可能無法完全恢復。
從兒童走向成人 照護需求延伸至全齡
簡穎秀醫師與楊佳鳳醫師共同指出，隨著龐貝氏症治療成效提升，台灣第一批接受治療的嬰兒型患者已逐漸進入成年階段，照護需求也從兒童延伸至全齡。今年龐貝氏症日活動台灣龐貝氏症協會也舉辦跨科別的衛教講座，邀請了臺北榮民總醫院口腔醫學部的施文宇主任、李睿仁醫師，以及台大醫院李晴旭音樂輔助療法諮詢師，聚焦各年齡層在醫療銜接、功能維持、生活自立與心理支持等面向的主題分享，希望透過年度活動提升社會對疾病的認識，並關注患者從兒童到成年的長期照護需求。
許耀文理事長表示，未來除持續協助患者確診後與治療照護外，也期盼政府加速制度完善，讓新生兒篩檢與後續照護資源順利銜接，降低延誤治療風險。協會於成立十周年之際，也透過紀錄影片呈現病友與家庭的照護歷程，期盼讓社會更關注龐貝氏症。
