全台每年約有10萬名重症感染患者，其中以肺炎、敗血症以及腦炎／腦膜炎為大宗。傳統微生物培養、PCR等為臨床重要檢測工具，但若病原罕見、難以培養，或患者已接受抗生素治療，皆可能增加診斷難度。台灣感染症醫學會張峰義理事長指出，感染症治療常常是與時間賽跑，及早確認病原、協助臨床醫師對症下藥是治療的一大關鍵。近年感染病原基因定序（mNGS）逐步應用於臨床，提供臨床多一個釐清病原的方向，台灣感染症醫學會亦於日前發布mNGS臨床應用建議，作為臨床醫師評估適用情境和判讀檢測結果的參考。
醫說明感染症診斷流程 mNGS比對資料庫分析可能病原
台灣感染症醫學會張峰義理事長表示，過去若懷疑患者罹患感染症，醫師需先依據患者的臨床表現，例如腦膜炎或中樞神經感染等，推測可能的病原，再安排相應的檢驗，整個過程可能需耗時數天，在未辨識出病原種類前，醫師多會採取經驗性治療，先給予患者抗生素。如果檢驗結果為陰性，醫師需進行其他病原的檢驗，若病原不易培養或過於罕見，患者病情又陷入危急，診斷與治療的難度也會隨之增加。
近期mNGS已逐步納入臨床應用，張峰義理事長說明，醫師採集患者檢體後，會由實驗室人員對檢體中的核酸進行定序，再與本土資料庫比對，分析是否為細菌、病毒、真菌及寄生蟲等不同類型的病原，接著醫師將結合患者臨床表現，判斷後續治療方向。不過，他也提醒，隨著患者的病程發展，病原量可能下降，檢體的保存與送驗時間也可能影響檢出率，為此台灣感染症醫學會制定相關臨床應用建議，希望協助醫師了解使用時機與檢體處理方式。
感染症病因複雜 醫談傳統檢測與mNGS應用時機
台灣感染症醫學會陳宜君常務理事指出，感染症病因複雜，有時醫師即便臨床經驗豐富，依據患者的臨床表現及暴露的環境，也可能難以準確判斷致病原，其中免疫狀況較差的患者發生感染的風險相對較高，另外也有一部分患者原本健康狀況良好，卻突然出現嚴重感染，都是臨床上會著重觀察的患者。
陳宜君常務理事表示，目前包含臨床研究和實際醫療應用，已有29間醫學中心和85間區域醫院採用mNGS，而傳統檢測與mNGS各自具有不同的應用方向，目前建議若患者接受常規檢驗後已找到病因，或初步治療後觀察病情有所改善，可能無需再增加檢測；若治療進展不順利、傳統檢驗無法釐清病因，可考慮評估mNGS，從另一個角度尋找病原相關線索；若患者為免疫力低下、中樞神經感染、疑似有混合感染或重症等情況，治療時間較為緊迫，則可評估是否需同步進行兩種檢測。
6旬婦遭罕見寄生蟲感染 暴露史不明診斷困難
臺大醫院感染管制中心王振泰主任分享，先前一名60多歲婦人出現反應變慢、精神恍惚及意識不清等症狀，經多項檢查仍未能釐清病因，患者病情持續惡化，還一度被送進加護病房治療。後續透過mNGS檢測腦脊髓液，醫療團隊在24小時內找到罕見寄生蟲「廣東住血線蟲」，再追查才發現患者平日從事園藝，曾不慎接觸蝸牛，可能因此遭到感染。
王振泰主任表示，過去這類罕見感染的診斷相當困難，患者未必會有明確的暴露史，日常生活可能與一般民眾相似，無從揪出可疑之處。以上述個案為例，即使能及早得知患者曾接觸蝸牛，但蝸牛在日常生活中其實也很常見，醫師無法只憑這項資訊就直接判定感染病原。
王振泰主任也指出，一項檢驗方法從通過主管機關審查，到醫院端實際導入臨床，目前行政流程可能需要相當長的時間。他呼籲，主管機關、醫院與學會應在兼顧法規把關的前提下，適度加速審查與行政流程，並建立審查進度查詢機制，讓符合臨床需求的檢測工具能盡快投入應用，協助重症患者的診斷與治療決策。
